Descubren 14 genes asociados al riesgo de muerte súbita cardíaca

Acontece de forma natural e instantánea y, en muchas ocasiones, sin que exista un diagnóstico de problemas cardíacos previos. Incluso, afecta a personas que se ejercitan diariamente, no son obesas y su nivel de colesterol es bajo. Se trata de la muerte cardíaca súbita, sobre el cual dos nuevos estudios han revelado su raíz genética, un hallazgo que abre nuevas perspectivas para su tratamiento.

Dos equipos científicos indagaron en las causas genéticas involucradas en los infartos súbitos. Para lo cual analizaron los datos genéticos de 30 mil personas, estudio que fue publicado en la revista médica Nature Genetics, y en el que participaron especialistas de la Escuela de Medicina de la U. de Johns Hopkins, en EE.UU., en conjunto con la U. Técnica de Munich en Alemania, además de un grupo de expertos de la U. de Boston, Massachusetts (EEUU), junto a científicos de la U. de Rotterdam (Holanda).

VARIABLES GENETICASLos resultados de ambas investigaciones entregan 14 variantes genéticas capaces de modificar el ritmo de contracción del corazón, conocido como intervalo QT. Se trata de un proceso que deriva en una arritmia grave, donde el corazón sufre un descontrol eléctrico que provoca un intenso aumento en los latidos, por lo cual deja de bombear sangre, de igual forma como si estuviera detenido. El intervalo QT es un factor de riesgo para sufrir de muerte súbita.

Christopher Newton-Cheh, profesor asistente de la Escuela de Medicina de Harvard y coautor de uno de los estudios, señaló a La Tercera que, junto a su equipo compiló la información de las 14 variantes que conforman este genotipo. Luego, analizó las probabilidades de tener un intervalo QT largo, si se presentaba un mayor o menor número de variantes genéticas. "Quienes tenían más variantes tenían de 2,6 a 3,1 más posibilidades de tener un intervalo más prolongado, lo que se asocia con la muerte súbita cardíaca. Próximamente haremos una investigación específica para probar el riesgo de muerte súbita con el QT prolongado", explicó Newton-Cheh.

ALTA EPIDEMIOLOGIARaimundo Morris, cardiólogo-electrofisiólogo y jefe de la unidad de arritmia del Hospital Clínico de la U. de Chile, señala que uno de cada mil adultos mueren por el síndrome de muerte súbita cardíaca, lo que representa una alta epidemiología. En tanto, uno de 100 mil jóvenes padecen esta enfermedad, que no presenta síntomas y sólo en ciertos casos se manifiesta con una arritmia una hora antes del episodio.

Aunque el intervalo QT logra afectar a personas con un estilo de vida sano, también se puede sumar a factores de riesgo como tabaquismo y la hipertensión. Dan E. Arking, profesor del Instituto de Medicina Genética de la U. Johns Hopkins, dijo a La Tercera que cada variación genética por sí sola no altera el riesgo de padecer un intervalo QT prolongado, pero sí lo hacen cuando se combinan.

"Por ejemplo, alguien que tiene 10 de los genes descubiertos tendrá un intervalo QT 20 milisegundos más largo que alguien con ninguna de estas versiones", aclara Arking, aludiendo a que cada uno de los genes -que se relacionan con el funcionamiento eléctrico del músculo cardíaco- va elevando la escala de riesgo. TERAPIAS MAS EFICACESHay personas con factores de riesgo para padecer muerte súbita cardiaca -como una enfermedad de arterias coronarias, colesterol o tabaquismo-, pero eso no significa que morirán. Sin embargo, y como explica Raimundo Morris, cardiólogo-electrofisiólogo y jefe de la unidad de arritmia del Hospital Clínico de la U. de Chile, cuando una persona padece muerte súbita cardíaca, suele no presentar síntomas.

Para estas personas, la solución está en un implante cardio-desfibrilador, que es capaz de moderar los latidos del corazón cuando hay una arritmia grave. Sin embargo, este implante puede ser dañino cuando no hay una condición genética que prediga esta muerte súbita. Según Dan Arking, profesor de la U. Johns Hopkins, nueve de cada 10 implantes de este tipo se hacen sin que la persona tenga un real riesgo de morir. Estos nuevos estudios podrían servir para identificar la población a la que el implante le sería útil y, además, para evitar que las personas que tienen este riesgo consuman medicamentos que alteren el ritmo de contracción del corazón, como algunos antibióticos y sicotrópicos.

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